Veenendaal 6. septembra (TASR) - Na 7. septembra pripadá Svetový deň povedomia o Duchennovej svalovej dystrofii (World Duchenne Awareness Day - WDAD). Jeho tohtoročné pripomenutie sa nesie v duchu témy: Prístup mení životy (Access Changes Lives).

Téma upozorňuje na to, že skutočný pokrok sa nemeria len vedeckými objavmi, ale aj zabezpečením toho, aby každý človek žijúci s Duchennovou chorobou mal možnosť prístupu k starostlivosti, podpore a príležitostiam, ktoré potrebuje na plnohodnotný a zmysluplný život.

Vyhlásenie tohto svetového dňa iniciovala Svetová organizácia pre Duchennovu chorobu (World Duchenne Organization). Ide o celosvetové združenie národných pacientskych organizácií, ktoré reprezentuje pacientov s Duchennovou svalovou dystrofiou (DMD), Beckerovou svalovou dystrofiou (BMD) a ich rodiny. Organizácia vznikla v roku 2005 a sídli v holandskom meste Veenendaal.

Vzhľadom na to, že DMD je jedným z najčastejších geneticky zriedkavých pediatrických ochorení, dostalo sa aj do pozornosti Organizácie Spojených národov (OSN), ktorého Valné zhromaždenie (VZ) rozhodlo, že 7. september - Svetový deň povedomia o Duchennovej chorobe, bude dňom aj pod patronátom OSN. Prvýkrát sa pod hlavičkou OSN pripomínal v roku 2024.

Duchennova svalová dystrofia je pomenovaná podľa francúzskeho neurológa Guillauma Duchenne de Boulogneho, ktorý v 60. rokoch 19. storočia ako jeden z prvých informoval o tomto ochorení. Ide o zriedkavé genetické ochorenie svalov, ale aj napriek tomu patrí medzi jedno z najčastejšie sa vyskytujúcich genetických ochorení.

Celosvetovo postihuje približne jedného z 3500 narodených chlapcov. Zvyčajne sa prejavuje medzi tretím a šiestym rokom života. Ide o progresívne ochorenie a je charakterizované oslabením a postupným ubúdaním svalstva. Väčšina pacientov s DMD je odkázaných na invalidný vozík už v detskom veku, medzi deviatym a 12. rokom života.

Ochorenie je klasifikované ako dystrofinopatia, pričom dystrofinopatie sú skupina svalových ochorení podmienených obmenami v géne pre dystrofín. DMD predstavuje najťažšiu formu svalovej dystrofie, kedy dystrofín úplne chýba. Výrazne znížená prítomnosť dystrofínu je typická pre menej závažnú formu - Beckerovu svalovú dystrofiu.

Dedičné ochorenie je viazané na chromozóm X. Jeho príčinou je zmena v géne pre DMD, ktorý je na krátkom ramienku pohlavného chromozómu X. Tento gén podmieňuje a reguluje tvorbu bielkoviny nazývanej dystrofín. Väčšina chlapcov s DMD dedí chybný gén po svojich matkách. Niekedy však môže dôjsť k rozvoju ochorenia aj z dôvodu spontánnej mutácie dystrofínového génu, čo sa deje náhodne a zatiaľ z neznámych príčin.

Ženy, ktoré majú chybný gén prítomný na jednom z chromozómov X, sú označované ako prenášačky DMD, príznaky však nemajú. V prípade, že matka je prenášačka genetickej mutácie a otec je zdravý, je riziko výskytu DMD u mužských potomkov 50 percent. Dcéry majú zasa 50-percentné riziko, že budú prenášačkami.

U žien, prenášačiek, sa môžu prejaviť niektoré príznaky typické pre toto ochorenie, ako je oslabenie niektorých svalov, najmä na rukách, nohách a chrbte. Týmto ženám hrozí tiež riziko rozvoja srdcových abnormalít, ktoré sa môžu prejavovať napríklad zadýchavaním sa pri cvičení, alebo dýchavičnosťou.

Pri tejto diagnóze je veľmi dôležitá multidisciplinárna starostlivosť poskytovaná odborníkmi z oblasti neurológie, ortopédie, kardiológie, výživy a respiračnej starostlivosti. Pri DMD je veľmi dôležitá aj pravidelná rehabilitácia s cieľom udržať si kondíciu.

V neskoršom štádiu ochorenia sú nutné pomôcky, ktoré pomáhajú pri mobilite. Vďaka pokroku v oblasti kardiologickej a respiračnej starostlivosti sa priemerná dĺžka života predlžuje a mnohí mladí ľudia s DMD študujú na vysokej škole, pracujú, ženia sa a majú deti. V porovnaní s minulosťou sa pacienti oveľa častejšie dožívajú 30. roku života.





Zdroje: https://www.worldduchenne.org/; https://www.parentprojectmd.org/get-involved/wdad/; https://sazch.sk/duchennova-svalova-dystrofia-dmd/; https://belasymotyl.sk/duchennova-muskularna-dystrofia-dmd/