Spravodajský portál Tlačovej agentúry Slovenskej republiky
Utorok 15. apríl 2025Meniny má Fedor
< sekcia Import

Napriek syndrómu mačacieho plaču, nenarieka, teší sa zo života

Napriek syndrómu mačacieho plaču, nenarieka, teší sa zo života a chce bojovať Foto: ludialudom

Počuli ste už o syndróme mačacieho plaču alebo Cri du Chat syndróme? Genetickej poruche, ktorá je ojedinelá, no pre život zásadná?

Bratislava 28. augusta (OTS) - Žije s ňou desaťročný Martinko, ktorý napriek neľahkému osudu s chorobou bojuje a teší sa zo života. Jeho chuť a radosť je tak silná, že sa neustále snaží o chôdzu, hoci samostatne stáť, sedieť ani loziť nedokáže. Pomáhajú mu však dlhodobé cvičenia, rehabilitácie. Aby ich mohol absolvovať a napredovať, vytvorila rodina výzvu na darcovskom portáli ludialudom.sk

Marcelko sa narodil v marci 2014 o štyri týždne skôr, ako bolo plánované. Neplakal tak, ako zvyknú bábätká po narodení, a jeho dýchanie bolo slabé. Počas prvých týždňov života bol takmer neustále napojený na prístroje. Tak približuje narodenie vytúženého syna jeho mama.

Po troch nekonečných mesiacoch boja o život nás z nemocnice pustili domov. Netušili sme, že to najhoršie ešte nemáme za sebou. Zdrvujúce chvíle prišli po genetickom vyšetrení. Marcelkovi diagnostikovali ojedinelú poruchu Cri du Chat syndróm - syndróm mačacieho plaču. Je to veľmi ojedinelá genetická porucha, ktorá spôsobuje zaostávanie vo vývoji psychickom aj fyzickom, oslabenú jemnú aj hrubú motoriku, slabú rečovú schopnosť aj častú chorobnosť pre oslabené pľúca. Všetky Marcelkove rozvojové aktivity a rehabilitácie sú nie len fyzicky, ale aj finančne značne náročné,“ opisuje synov príbeh jeho mama Alena.



Malé krôčiku ku krokom
Dnes je Marcelko už školák, no ešte sa nedokáže sám postaviť či prejsť pár samostatných krokov. Vo všetkom potrebuje plnú starostlivosť. Nevie sa sám najesť, obliecť a ani vyjadriť svoje potreby. Za svoj krátky život má za sebou 13 narkóz, 27 röntgenov a rodina už ani nepočíta koľký pobyt v nemocnici.

„O Marcelkovom ochorení je veľmi málo dostupných informácií. Takmer všetko vyhľadávam na zahraničných portáloch, kde sú pre mňa inšpiráciou rodičia detí s rovnakou genetickou poruchou. Len vďaka nim viem, že je potrebné vynaložiť obrovské úsilie na to, aby sa aj Marcelko postupne naučil to, čo je pre zdravé deti prirodzené, ako napríklad chodiť či hrať sa so svojimi rovesníkmi,“ opisuje prežívanie mama Alena. „Aj keď každodenné úsilie, ktoré Marcelkovi venujem, je niekedy nad moje sily, novú nádej a entuziazmus mi dodávajú Marcelkove pokroky. Sú to síce len malé krôčiky, čo zatiaľ dosiahol, no aj vďaka nim viem, že moja snaha nie je zbytočná.“



Robotické rehabilitácie
Marcelkove nôžky sú hypotonické. Dokáže s oporou spraviť pár krôčikov, no samostatne to nedokáže. Potrebuje posilniť svaly a trénovať správny typ chôdze, aby bol schopný samostatne sa udržať na nohách a začať chodiť. Lekári po ortopedickom vyšetrení odporúčali Marcelkovi liečbu v centre robotickej rehabilitácie STEPS v Budapešti.

Pomáha pri svalovej slabosti, rozvoji koordinácie pohybu a vedie k zlepšeniu schopnosti chôdze, čím prispeje k celkovému zlepšeniu kvality života.

Aby liečba v centre STEPS bola účinná, potrebuje Marcelko rehabilitovať trikrát do týždňa pravidelne počas niekoľkých mesiacov. Jedna hodina robotickej rehabilitácie v Budapešti stojí 30 000 HUF, čo je približne 80 eur. Nato, aby Marcelko mohol podstúpiť túto preňho nevyhnutnú terapiu počas siedmich mesiacov by potreboval 8 000 eur.

Jeho mama Alena sa preto rozhodla vytvoriť výzvu na na darcovskom portáli ludialudom.sk, aby vedela nájsť pomoc s financovaním Marcelkovej liečby.

Fakt box
Syndróm mačacieho plaču - syndróm cri du chat
Je to zriedkavá geneticky podmienená choroba, ktorú v roku 1963 opísal francúzsky lekár a genetik Jérôme Lejeune. Vyskytuje sa asi na jeden z 20-tisíc až 50-tisíc pôrodov.
Príčinou choroby je strata ramienka "p" 5. chromozómu.
Hlavné prejavy novorodencov sú zvuky podobné mačaciemu plaču, u časti z nich zaniknú do 2 roku života. Dieťa má nízku pôrodnú hmotnosť a často problémy s pitím a prehĺtaním, trpí mikrocefáliou, mentálnou retardáciou, poruchou rastu a má problémy s pohybom.

Rezort vnútra spustil mobilné aplikácie eDoklady a eIdentita

Mobilné aplikácie uviedli do ostrej prevádzky takmer po štvormesačnej testovacej fáze.

- Súdna rada SR zvolila na svojom utorkovom zasadnutí za nového predsedu Najvyššieho súdu (NS) SR predsedu jeho trestnoprávneho kolégiá Františka Moznera.

- Ukrajinská vláda v utorok schválila návrh na odvolanie Volodymyra Arťucha z funkcie gubernátora Sumskej oblasti, ktorú zastával od apríla 2023.

- Prezident SR Peter Pellegrini podpísal novelu zákona o rozpočtovom určení výnosu dane z príjmov územnej samospráve. V rámci nej samosprávy dostanú v máji preddavok z podielu na výnose dane z príjmov fyzických osôb (DPFO) v celkovej sume 150 miliónov eur.

- Polícia v priebehu minulého týždňa zaznamenala po celom Slovensku 4514 vodičov, ktorí prekročili maximálnu dovolenú rýchlosť. Realizovala akciu s názvom Speed.

- Zo siedmeho poschodia obytného domu na bratislavskej Stavbárskej ulici vypadol v utorok poobede sedemročný chlapec. Zraneniam na mieste podľahol.

- Rozpočet Fondu na podporu športu (FnPŠ) sa zvýši zo súčasných 20 na 60 miliónov eur ročne. Rozšíri sa aj predmet jeho činnosti či počet členov dozornej rady.

- Transakčná daň spôsobuje v zdravotníctve vážne komplikácie. Na utorkovej tlačovej konferencii to uviedol minister zdravotníctva Kamil Šaško (Hlas-SD).

- Premiér Robert Fico (Smer-SD) odcestuje v stredu (16. 4.) na oficiálnu návštevu Chorvátska. Stretne sa s predsedom vlády Chorvátska Andrejom Plenkovičom, prezidentom Zoranom Milanovičom či s predsedom parlamentu Gordanom Jandrokovičom.

- Vo veku 83 rokov zomrel v pondelok (14. 4.) významný vedec, pedagóg, archeológ, historik a organizátor vedy Alexander Ruttkay. Informoval o tom Archeologický ústav (AÚ) Slovenskej akadémie vied.

- Zamestnanci nebudú mať možnosť požiadať o štvordňový pracovný týždeň pri odpracovaní rovnakého množstva hodín ako pri päťdňovom pracovnom týždni.

- Poslanci Národnej rady (NR) SR odmietli uznesenie k tretiemu výročiu vojenskej agresie Ruska proti Ukrajine z dielne opozičného PS.

- Vláda plánuje v treťom balíku konsolidačných opatrení siahnuť na prídavky na deti. Upozornili na to opoziční poslanci Veronika Remišová a Július Jakab (obaja Slovensko, KÚ, Za ľudí). Podľa nich Ministerstvo financií zvažuje zníženie prídavku zo 60 na 30 eur.

- Nadbytok regulácií v EÚ a ťažkopádnosť jej reakcií dnes neohrozujú len hospodársky rast členských krajín, ale aj bezpečnosť Európy.

- Minister cestovného ruchu a športu Rudolf Huliak (nezávislý) žiada Štátnu ochranu prírody (ŠOP) SR o výnimku na odlov 100 kusov medveďa hnedého v oblasti Poľany a Podpoľania.

- Čína v utorok odmietla manipuláciu a rozruch okolo dvoch svojich občanov zajatých na Ukrajine po tom, čo prezident Volodymyr Zelenskyj obvinil Moskvu, že zatiahla Peking do vojny.

- Slovenská spoločnosť všeobecného praktického lekárstva (SSVPL) zásadne odmieta schválenie zákona o odškodnení pokút za porušenie opatrení počas pandémie ochorenia COVID-19.

- Ministerstvo vnútra (MV) SR uviedlo do prevádzky mobilné aplikácie eDoklady a eIdentita.

- Poslanci Národnej rady (NR) SR začali utorkové rokovanie návrhom z dielne hnutia Slovensko, ktorým chcú opoziční poslanci riešiť problematiku pitia alkoholu v parlamente.

- V niektorých okresoch západného Slovenska platia v utorok výstrahy prvého stupňa pred vetrom. Na severe a strednom Slovensku treba od večera počítať s víchricou na horách.