Spravodajský portál Tlačovej agentúry Slovenskej republiky
Sobota 12. apríl 2025Meniny má Estera
< sekcia Import

Napriek syndrómu mačacieho plaču, nenarieka, teší sa zo života

Napriek syndrómu mačacieho plaču, nenarieka, teší sa zo života a chce bojovať Foto: ludialudom

Počuli ste už o syndróme mačacieho plaču alebo Cri du Chat syndróme? Genetickej poruche, ktorá je ojedinelá, no pre život zásadná?

Bratislava 28. augusta (OTS) - Žije s ňou desaťročný Martinko, ktorý napriek neľahkému osudu s chorobou bojuje a teší sa zo života. Jeho chuť a radosť je tak silná, že sa neustále snaží o chôdzu, hoci samostatne stáť, sedieť ani loziť nedokáže. Pomáhajú mu však dlhodobé cvičenia, rehabilitácie. Aby ich mohol absolvovať a napredovať, vytvorila rodina výzvu na darcovskom portáli ludialudom.sk

Marcelko sa narodil v marci 2014 o štyri týždne skôr, ako bolo plánované. Neplakal tak, ako zvyknú bábätká po narodení, a jeho dýchanie bolo slabé. Počas prvých týždňov života bol takmer neustále napojený na prístroje. Tak približuje narodenie vytúženého syna jeho mama.

Po troch nekonečných mesiacoch boja o život nás z nemocnice pustili domov. Netušili sme, že to najhoršie ešte nemáme za sebou. Zdrvujúce chvíle prišli po genetickom vyšetrení. Marcelkovi diagnostikovali ojedinelú poruchu Cri du Chat syndróm - syndróm mačacieho plaču. Je to veľmi ojedinelá genetická porucha, ktorá spôsobuje zaostávanie vo vývoji psychickom aj fyzickom, oslabenú jemnú aj hrubú motoriku, slabú rečovú schopnosť aj častú chorobnosť pre oslabené pľúca. Všetky Marcelkove rozvojové aktivity a rehabilitácie sú nie len fyzicky, ale aj finančne značne náročné,“ opisuje synov príbeh jeho mama Alena.



Malé krôčiku ku krokom
Dnes je Marcelko už školák, no ešte sa nedokáže sám postaviť či prejsť pár samostatných krokov. Vo všetkom potrebuje plnú starostlivosť. Nevie sa sám najesť, obliecť a ani vyjadriť svoje potreby. Za svoj krátky život má za sebou 13 narkóz, 27 röntgenov a rodina už ani nepočíta koľký pobyt v nemocnici.

„O Marcelkovom ochorení je veľmi málo dostupných informácií. Takmer všetko vyhľadávam na zahraničných portáloch, kde sú pre mňa inšpiráciou rodičia detí s rovnakou genetickou poruchou. Len vďaka nim viem, že je potrebné vynaložiť obrovské úsilie na to, aby sa aj Marcelko postupne naučil to, čo je pre zdravé deti prirodzené, ako napríklad chodiť či hrať sa so svojimi rovesníkmi,“ opisuje prežívanie mama Alena. „Aj keď každodenné úsilie, ktoré Marcelkovi venujem, je niekedy nad moje sily, novú nádej a entuziazmus mi dodávajú Marcelkove pokroky. Sú to síce len malé krôčiky, čo zatiaľ dosiahol, no aj vďaka nim viem, že moja snaha nie je zbytočná.“



Robotické rehabilitácie
Marcelkove nôžky sú hypotonické. Dokáže s oporou spraviť pár krôčikov, no samostatne to nedokáže. Potrebuje posilniť svaly a trénovať správny typ chôdze, aby bol schopný samostatne sa udržať na nohách a začať chodiť. Lekári po ortopedickom vyšetrení odporúčali Marcelkovi liečbu v centre robotickej rehabilitácie STEPS v Budapešti.

Pomáha pri svalovej slabosti, rozvoji koordinácie pohybu a vedie k zlepšeniu schopnosti chôdze, čím prispeje k celkovému zlepšeniu kvality života.

Aby liečba v centre STEPS bola účinná, potrebuje Marcelko rehabilitovať trikrát do týždňa pravidelne počas niekoľkých mesiacov. Jedna hodina robotickej rehabilitácie v Budapešti stojí 30 000 HUF, čo je približne 80 eur. Nato, aby Marcelko mohol podstúpiť túto preňho nevyhnutnú terapiu počas siedmich mesiacov by potreboval 8 000 eur.

Jeho mama Alena sa preto rozhodla vytvoriť výzvu na na darcovskom portáli ludialudom.sk, aby vedela nájsť pomoc s financovaním Marcelkovej liečby.

Fakt box
Syndróm mačacieho plaču - syndróm cri du chat
Je to zriedkavá geneticky podmienená choroba, ktorú v roku 1963 opísal francúzsky lekár a genetik Jérôme Lejeune. Vyskytuje sa asi na jeden z 20-tisíc až 50-tisíc pôrodov.
Príčinou choroby je strata ramienka "p" 5. chromozómu.
Hlavné prejavy novorodencov sú zvuky podobné mačaciemu plaču, u časti z nich zaniknú do 2 roku života. Dieťa má nízku pôrodnú hmotnosť a často problémy s pitím a prehĺtaním, trpí mikrocefáliou, mentálnou retardáciou, poruchou rastu a má problémy s pohybom.

Prezident pripúšťa, že by sa mohli konať predčasné voľby

Nie je si však istý, či by v súčasnosti predčasné voľby pomohli vyviesť krajinu z marazmu.

,aktualizované 

- Prezident SR Peter Pellegrini by mal zabezpečiť, aby poslanci Hlasu-SD nehlasovali za novelu zákona o predčasnom odchodnom a výsluhovom dôchodku pre prokurátorov, keď ju po vetovaní vráti do Národnej rady (NR) SR.

- Najmenej 46 ľudí utrpelo ľahké zranenia, respektíve mierne podráždenie dýchacích ciest, keď sa v sobotu na výstave modelov vláčikov Miniatur Wunderland v Hamburgu nadýchali dráždivého plynu, ktorý tam vypustil neznámy páchateľ.

- Bratislavské univerzity vítajú snahu rezortu školstva zaviesť pre študentov možnosť výberu medzi písaním záverečnej práce a absolvovaním odbornej stáže.

- Šéf slovenskej diplomacie Juraj Blanár viedol v tureckej Antalyi bilaterálne rokovania so svojim ukrajinským náprotivkom Andrijom Sybihom.

- Izraelská armáda dokončila prevzatie kontroly na novým bezpečnostným koridorom vytvoreným v oblasti bývalej židovskej osady Morag - medzi mestami Chán Júnis a Rafah - na juhu Pásma Gazy.

- Transakčná daň má množstvo nedostatkov a u obyvateľov Slovenska vyvoláva veľkú nevôľu. Uviedol to prezident SR Peter Pellegrini v relácii STVR Sobotné dialógy.

- Prezident SR Peter Pellegrini kritizuje zákon o odškodnení pokút za porušenie opatrení počas pandémie ochorenia COVID-19.

- Prezident SR Peter Pellegrini nepodpíše novelu zákona, ktorá upravuje predčasné odchodné a výsluhový dôchodok pre prokurátorov.

- Komisia na kontrolu informačno-technických prostriedkov (ITP) ešte nie je zriadená. Koalícia hovorí, že sa v súčasnosti kreuje. Opozícia však namieta, že proces stojí a koaliční predstavitelia sa nechcú posunúť vpred.

- Zmena nálady investorov, ovplyvnená súčasnou situáciou v globálnej ekonomike, je citeľná aj na Slovensku a prejavuje sa presunom prostriedkov do bezpečnejších investícií.

- Trnavská polícia upozorňuje vodičov na uzáveru cesty medzi obcami Dolný Štál a Okoč v okrese Dunajská Streda.

- Koaličná SNS predloží návrh na zrušenie transakčnej dane pre malých podnikateľov a živnostníkov na májovú schôdzu Národnej rady (NR) SR.

- Zvierací ombudsman ponúka právnu pomoc pre farmárov v súvislosti so slintačkou a krívačkou (SLAK). Dobrovoľníci spustili iniciatívu STOP SLAK. Cieľom je chrániť práva chovateľov a zabrániť zbytočnému utrpeniu zvierat.

- Slovensko by sa mohlo zapojiť do projektu linky pomoci obetiam trestných činov 116 006. Vyplýva to z predbežnej informácie Ministerstva vnútra (MV) SR o pripravovanej novele zákona o prevencii kriminality.

- Dvaja hlavní poľskí prezidentskí kandidáti - Rafal Trzaskowski z Občianskej koalície (KO) a Karol Nawrocki podporovaný opozičnou stranou Právo a spravodlivosť (PiS) - zorganizovali dve samostatné predvolebné debaty, ktoré sprevádzal chaos i konflikty.

- Americký prezident Donald Trump vyhlásil, že sa cíti vo veľmi dobrej kondícii po tom, čo absolvoval svoju prvú zdravotnú prehliadku od návratu do prezidentského úradu.

- Minister zahraničných vecí a európskych záležitostí SR Juraj Blanár sa na pozvanie svojho tureckého rezortného partnera Hakana Fidana zúčastnil na štvrtom ročníku konferencie Antalyjské fórum diplomacie.

- Predstavitelia Spojených štátov a Ukrajiny sa stretli, aby rokovali o dohode, ktorá by USA zaistila prístup k ukrajinským prírodným zdrojom, uviedol zdroj oboznámený s rozhovormi.

- Imigračný súd rozhodol, že zadržaný propalestínsky aktivista Mahmúd Chálil, ktorý má v USA trvalý pobyt na základe tzv. zelenej karty, môže byť deportovaný, uviedli americké médiá a Americká únia občianskych slobôd (ACLU).