Bratislava 20. marca (TASR) - Pacientske organizácie Belasý motýľ a Slovenská aliancia zriedkavých chorôb spúšťajú pod odbornou záštitou Slovenskej neurologickej spoločnosti osvetovú kampaň „Pozri sa do seba“, ktorá upozorňuje na význam genetického testovania pri diagnostike zriedkavých neurodegeneratívnych ochorení. Vyzýva tiež ľudí s dlhodobými motorickými a neurologickými ťažkosťami, aby sa obrátili na svojho neurológa. Organizácie o tom informovali na piatkovej tlačovej konferencii.

Odborníci dnes poznajú približne 7000 typov zriedkavých ochorení, pričom väčšina z nich má genetický pôvod. Medzi ne patria aj zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia, ktoré postihujú mozog a miechu a vedú k postupnej strate nervových buniek.

„Za niektoré typické príznaky neurodegeneratívnych ochorení považujeme svalovú slabosť, ťažkosti pri vstávaní zo stoličky, problémy s chôdzou alebo s rovnováhou, zhoršenú koordináciu či jemnú motoriku, často aj ťažkosti s pamäťou, rečou, prehĺtaním alebo dýchaním,“ vysvetlil primár II. neurologickej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Univerzitnej nemocnice v Bratislave Marek Krivošík.

Dodal, že ochorenia sa vyznačujú postupnou progresiou, teda zhoršovaním zdravotného stavu pacienta. Rozmanitosť zriedkavých ochorení a podobnosť ich príznakov s prejavmi bežnejších ochorení podľa neho často spôsobujú problémy pri diagnostike.

Podľa riaditeľky Ústavu sociálnej antropológie Fakulty sociálnych a ekonomických vied UK Danijely Jerotijevič neistota z nejasnej diagnózy výrazne zasahuje každodenný život pacientov a sťažuje im plánovanie. „Ak takýto prechodný stav pretrváva, je ho mimoriadne náročne zvládať,“ priblížila Jerotijevič.

Zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia sa môžu prejaviť v detstve aj dospelosti. Jedným z nich je spinálna svalová atrofia (SMA). Prelomom v diagnostike tohto ochorenia bolo zavedenie celoplošného novorodeneckého skríningu, ktorý sa na Slovensku realizuje od roku 2024. „Ide o veľmi rýchly a takmer bezbolestný proces. Z päty novorodenca sa odoberie pár kvapiek krvi, ktoré sa nakvapkajú na špeciálny papierik a ten sa pošle na rozbor do laboratória,” opisuje primárka II. Detskej kliniky SZU v Detskej fakultnej nemocnici v Banskej Bystrici Katarína Okáľová.

Skríning umožňuje zachytiť ochorenie už v prvých dňoch života a začať liečbu ešte pred prejavom príznakov. „Novorodenecký skríning nedokáže zachytiť približne päť percent prípadov, preto negatívny výsledok ešte nemusí znamenať úplné vylúčenie ochorenia. Predstavuje však významný posun v diagnostike SMA,” dodala Okáľová s tým, že od zavedenia skríningu sa podarilo diagnostikovať 18 novorodencov so SMA, pričom všetky prípady boli následne potvrdené genetickým vyšetrením.