< sekcia Slovensko

Pacienti so SMA strácajú schopnosť chodiť, sedieť či jesť

Ilustračné foto. Foto: TASR - Svätopluk Písecký

August je mesiacom povedomia o SMA ako o chorobe mnohých tvárí.

Bratislava 6. augusta (TASR) – Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je zriedkavá dedičná neurosvalová choroba. U ľudí s touto diagnózou nervy postupne strácajú schopnosť prenášať signál na vôľou ovládané svaly. Tie slabnú, čo sa prejavuje v oslabení končatín a postupnej strate pohybových schopností. Človek časom nedokáže liezť, sedieť či chodiť, a vznikajú ortopedické komplikácie ako rednutie kostí či skrivenie chrbtice. Môžu sa objaviť aj problémy s prehĺtaním a jedením, ktoré vedú k podvýžive, vyčerpávajúce infekcie dýchacích ciest, zlyhávanie pľúc aj ťažkosti v súvislosti so srdcovo-cievnym systémom.

Pacientov a ich rodiny podporuje napríklad Organizácia muskulárnych dystrofikov (OMD) v SR. Odovzdáva im skúsenosti, najmä v oblasti sociálneho poradenstva, ale aj psychologickej a rehabilitačnej podpory. "Pre rodiny pacientov je veľmi dôležité, aby medzi všetkými negatívnymi správami, ktoré menia ich život od základu, bol niekto, kto má viac ako osobné skúsenosti a dokáže poskytnúť zázemie," hovorí predsedníčka OMD v SR Andrea Madunová. Organizácia podporuje osvetové kampane, vzájomnú spoluprácu, komunikuje s verejnosťou, odborníkmi či farmaceutickými firmami, a obhajuje tiež práva pacientov so zriedkavými chorobami.

August je mesiacom povedomia o SMA ako o chorobe mnohých tvárí. "V tomto mesiaci predstavíme okrem odborných informácií a faktov aj príbehy pacientov," povedala odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (SAZCh) Tatiana Foltánová.

Ročne sa na Slovensku narodí tri až päť detí so SMA. V súčasnosti žije na Slovensku 60 až 80 pacientov so SMA. Sú odkázaní na komplexnú starostlivosť mnohých lekárov – špecialistov pod vedením neurológa. Pri včasnom poskytnutí komplexnej starostlivosti sa dožívajú vyššieho veku. SMA je od roku 2017 liečiteľné ochorenie a vyvíjajú sa nové liečivá. Nie každý liek je však vhodný pre každého pacienta. "Nové možnosti nám dodávajú vieru, že onedlho bude dostupný liek pre každého pacienta so SMA," uvádzajú OMD v SR a SAZCh.