Bratislava 18. novembra (TASR) - Diagnostika zriedkavých ochorení môže niekedy trvať aj roky, lekári sa s mnohými z nich totiž počas svojej praxe vôbec nestretnú. Medzi ne patrí aj Gaucherova choroba, ktorú zatiaľ na Slovensku potvrdili u 16 ľudí. Predpokladá sa však, že pacientov je viac, poukázala Anna Hlavatá, primárka II. detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava, Centrum dedičných metabolických porúch. Pomôcť odhaliť ich má selektívny skríning.

"Gaucherova choroba je zriedkavé ochorenie, to znamená, že sa vyskytuje menej ako päť chorých na 10.000 obyvateľov. Je to vrodené ochorenie, prejavuje sa tým, že má človek zväčšenú pečeň, slezinu. Má rôzne iné príznaky, chudokrvnosť, nízke doštičky, stavy krvácania, môže mať ťažkosti z oblasti pohybového aparátu," priblížila Hlavatá. Ochorenie spôsobuje ukladanie častíc určitého typu tuku – glukocerebrozidu, v ľudských orgánoch a kostiach. Gaucherove bunky sa tvoria predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni, avšak môžu sa hromadiť aj v iných orgánoch.

Ochorenie možno odhaliť pomocou selektívneho skríningu, ktorý sa na Slovensku spustil v tomto roku. V rámci neho sa testuje riziková populácia, teda pacienti so splenomegáliou (zväčšenie sleziny) a trombocytopéniou (úbytok krvných doštičiek). Pacientom spravia vyšetrenie suchej kvapky krvi. "Diagnostika je však len začiatok celoživotnej starostlivosti o pacientov s dedičnou metabolickou poruchou. Na ňu musí nadväzovať špeciálna klinická a ambulantná starostlivosť," pripomenula Hlavatá.

Týchto pacientov od roku 1991 liečia substitučnou enzýmovou terapiou. Podáva sa formou infúzií každých 14 dní. "Po všetkom úsilí pri diagnostike a náročnom administratívnom zabezpečovaní tejto špeciálnej terapie je úžasné sledovať, že pacienti, ktorým predtým choroba postupne zničila celé telo, sa môžu zapojiť do každodenného života a mnohí aj žiť plnohodnotný život," skonštatovala Hlavatá.

Gaucherova choroba pomenovaná po francúzskom lekárovi Philippovi Gaucherovi patrí do skupiny metabolických chorôb, pri ktorých je pre poškodenie génu nedostatočne aktívny jeden z enzýmov. Ochorenie postihuje ľudí bez ohľadu na pohlavie a vek, národnosť i rasu. Symptómy sa môžu objaviť u postihnutých jedincov v ktoromkoľvek veku, aj keď druhý a tretí typ je najčastejšie diagnostikovaný už v detskom veku.

Príznaky a prejavy Gaucherovej choroby sú veľmi rôznorodé. Ich výskyty a intenzita závisia od typu ochorenia i od samotnej mutácie génu. Ochorenie môže spôsobovať krehkosť kostí s rizikom zlomenín či obmedziť a sťažiť krvné zásobenie kostí, z dôvodu čoho môžu niektoré čiastočne odumrieť. Prejavom môžu byť aj bolesti brucha, tráviace ťažkosti, zväčšená pečeň a najmä slezina. Rovnako sú to poruchy krvotvorby, v dôsledku čoho sú pacienti chudokrvní a unavení. Gaucherova choroba môže zasahovať aj krvné doštičky, preto ľahko dochádza k podliatinám a masívnemu krvácaniu z nosa. Objaviť sa môžu aj neurologické ťažkosti, ochorenie tiež zriedkavo postihuje mozog.