MS vo futbale 2026
Všetky správy
V relácii TASR TV Zdravie diskutuje Lucia Illanitzová s riaditeľkou Ústavu experimentálnej endokrinológie BMC SAV Danielou Gašperíkovou.
Autor TASR
Ak si želáte, aby počítač prečítal text článku, použite prehrávač nižšie.
00:00 / 00:00
Bratislava 22. júna (TASR) – Ľudská DNA sa skladá z približne troch miliárd základných stavebných kameňov a aj zmena v jedinom géne môže spôsobiť vážne zdravotné komplikácie. V relácii TASR TV Zdravie to uviedla riaditeľka Ústavu experimentálnej endokrinológie Biomedicínskeho centra Slovenskej akadémie vied (BMC SAV) Daniela Gašperíková.
Monogénové ochorenia sa často zaraďujú medzi zriedkavé ochorenia, teda choroby, ktoré sa vyskytujú u menej ako jedného z 2 000 ľudí. „Takýchto ochorení je však 6-8 tisíc, takže na Slovensku sa týkajú viac ako 300 000 jedincov. V súhrne preto vôbec nie sú zriedkavé,“ konštatovala Gašperíková. Medzi takéto ochorenia patrí napríklad aj spinálna muskulárna atrofia alebo cystická fibróza.
Vedci BMC SAV sa zaoberajú výskumom viacerých monogénových ochorení vrátane monogénovej cukrovky a genetických porúch sluchu. V minulosti tiež skúmali monogénovú obezitu. „Prostredníctvom výskumu chceme pomôcť lekárom diagnostikovať pacientov pomocou nových techník a analýz DNA s cieľom zabezpečiť cielenú a personalizovanú liečbu,“ ozrejmila Gašperíková.
Ako dodala, v prípade monogénových ochorení sa chorobe predísť nedá. „Poškodený gén vznikne počas vývoja alebo sa zdedí od rodičov. Preto je veľmi dôležité vedieť, čo najskôr určiť správnu diagnózu. Pacient tak nemusí absolvovať „diagnostickú odyseu“, teda chodiť od jedného odborníka k druhému, kým sa mu podarí stanoviť príčinu jeho zdravotných komplikácií,“ konštatovala.
Gašperíková zároveň upozornila na rozdiel medzi monogénovými a polygénovými komplexnými ochoreniami. Pri polygénových ochoreniach sa na vzniku choroby podieľa viacero génov spolu s faktormi životného štýlu. „Napríklad pri cukrovke 2. typu môže zdravší životný štýl výrazne znížiť riziko vzniku ochorenia,“ vysvetlila.
Cukrovka druhého typu tvorí približne 90 percent všetkých prípadov cukrovky a často súvisí s obezitou a zlou životosprávou. „V tomto prípade má prevencia veľký význam,“ doplnila.
Naopak, pri monogénovej cukrovke zohráva rozhodujúcu úlohu genetická výbava. „Pravdepodobnosť vzniku ochorenia je vysoká bez ohľadu na to, či človek konzumuje sladké potraviny. Nevhodný životný štýl však môže priebeh ochorenia zhoršiť,“ upozornila.
Typov dedičnosti je podľa odborníčky viac. Mitochondriálna DNA sa dedí výlučne po matke. Pri dominantnej dedičnosti stačí na prejavenie ochorenia poškodená alela od jedného z rodičov. Pri recesívnej dedičnosti musí dieťa zdediť poškodenú alelu od oboch rodičov. Takéto genetické zmeny sa následne môžu prenášať aj na ďalšie generácie.
Monogénové ochorenia sa často zaraďujú medzi zriedkavé ochorenia, teda choroby, ktoré sa vyskytujú u menej ako jedného z 2 000 ľudí. „Takýchto ochorení je však 6-8 tisíc, takže na Slovensku sa týkajú viac ako 300 000 jedincov. V súhrne preto vôbec nie sú zriedkavé,“ konštatovala Gašperíková. Medzi takéto ochorenia patrí napríklad aj spinálna muskulárna atrofia alebo cystická fibróza.
Vedci BMC SAV sa zaoberajú výskumom viacerých monogénových ochorení vrátane monogénovej cukrovky a genetických porúch sluchu. V minulosti tiež skúmali monogénovú obezitu. „Prostredníctvom výskumu chceme pomôcť lekárom diagnostikovať pacientov pomocou nových techník a analýz DNA s cieľom zabezpečiť cielenú a personalizovanú liečbu,“ ozrejmila Gašperíková.
Ako dodala, v prípade monogénových ochorení sa chorobe predísť nedá. „Poškodený gén vznikne počas vývoja alebo sa zdedí od rodičov. Preto je veľmi dôležité vedieť, čo najskôr určiť správnu diagnózu. Pacient tak nemusí absolvovať „diagnostickú odyseu“, teda chodiť od jedného odborníka k druhému, kým sa mu podarí stanoviť príčinu jeho zdravotných komplikácií,“ konštatovala.
Gašperíková zároveň upozornila na rozdiel medzi monogénovými a polygénovými komplexnými ochoreniami. Pri polygénových ochoreniach sa na vzniku choroby podieľa viacero génov spolu s faktormi životného štýlu. „Napríklad pri cukrovke 2. typu môže zdravší životný štýl výrazne znížiť riziko vzniku ochorenia,“ vysvetlila.
Cukrovka druhého typu tvorí približne 90 percent všetkých prípadov cukrovky a často súvisí s obezitou a zlou životosprávou. „V tomto prípade má prevencia veľký význam,“ doplnila.
Naopak, pri monogénovej cukrovke zohráva rozhodujúcu úlohu genetická výbava. „Pravdepodobnosť vzniku ochorenia je vysoká bez ohľadu na to, či človek konzumuje sladké potraviny. Nevhodný životný štýl však môže priebeh ochorenia zhoršiť,“ upozornila.
Typov dedičnosti je podľa odborníčky viac. Mitochondriálna DNA sa dedí výlučne po matke. Pri dominantnej dedičnosti stačí na prejavenie ochorenia poškodená alela od jedného z rodičov. Pri recesívnej dedičnosti musí dieťa zdediť poškodenú alelu od oboch rodičov. Takéto genetické zmeny sa následne môžu prenášať aj na ďalšie generácie.
